Dados do Trabalho
Título
Experiência de um ano da triagem neonatal para Erros Inatos da Imunidade no Distrito Federal - DF
Resumo
Introdução:
A triagem neonatal (TNN) objetiva rastrear doenças antes da sua apresentação clínica, com vistas a instituir medidas preventivas ou curativas oportunamente. Foi ampliada para os Erros Inatos da Imunidade, em especial para imunodeficiência combinada grave (SCID) e agamaglobulinemia, a partir da quantificação dos círculos de excisão de receptores de linfócitos T e B (TREC e KREC).
Resultados:
Em 1 ano (junho/2023 a junho/2024), foram triadas 39.253 crianças. Dessas, foram encaminhadas para o ambulatório de referência, 36 casos, sendo 14 por TREC baixo (< 242 cópias), 14 por KREC baixo (< 484 cópias) e 7 por alteração de ambos. Dos pacientes com TREC alterado, 9 eram prematuros, 6 possuíam comorbidades (cardiopatia congênita e deleção 22q11.2), 12 tinham dosagem de imunoglobulina G (IgG) abaixo do percentil P3 para idade, 10 apresentaram linfopenia de CD3 (<1500 células/mm3), 13 eram neutropênicos (<1500 células/mm3); oito mães apresentaram comorbidades na gestação, e 1 fez uso de imunossupressor; foi necessária terapia específica (antibioticoprofilaxia e/ou reposição de imunoglobulina) em 11 desses pacientes. Dos pacientes com KREC alterado, 6 eram prematuros, 7 possuíam comorbidades (cardiopatia congênita, trissomia do 21 e deleção 22q11.2), 13 tinham dosagem de IgG abaixo do P3 para idade, 3 tiveram linfopenia de CD3+ <1500 (células/mm3), 14 eram neutropênicos (<1500 células/mm3); 6 mães apresentaram comorbidades na gestação, sendo que 1 fez uso de imunossupressor; foi necessária terapia específica em 4 desses pacientes.
Conclusão:
Este é o relato da experiência do segundo estado brasileiro a iniciar a triagem neonatal para erros inatos da imunidade. Foram diagnosticados 2 casos de SCID (incidência de 1:20.000 triados). Os pacientes foram submetidos ao transplante de células tronco hematopoiéticas (haploidêntico) no próprio hospital terciário de referência no DF, porém 1 paciente faleceu após o transplante. Nenhum caso de agamaglobulinemia foi diagnosticada.
Área
Imunodeficiências
Autores
THALES DA SILVA ANTUNES, Gustavo Simões Souza, Karina Mescouto Melo, Claudia Fraça Cavalcante Valente, Robéria Mendonça Pontes, Ricardo Camargo, Kallianna Paula Duarte Gameleira, Claudiner Pereira Oliveira, Analice Aguiar Dias, Fabiola Scancetti Tavares